hu: Autizmus és genetika | Autisták Országos Szövetsége
Főoldal

Autisták Országos Szövetsége

  • Rólunk
  • Az autizmusról
  • Kapcsolat
  • Hírek
  • Csatlakozz hozzánk! Online bankkártyás adományozás
  • Facebook

Köszönjük a támogatást!

Adószám: 19025915-1-41

Számlaszám: Erste Bank

11600006-00000000-83483024

Autizmus és genetika

Megjelent az Esőember 1999/3 számában.

A tavaly ősszel tartott bécsi autizmus konferencián dr. Fritz Poustka a Frankfurt am Main-i Johann Wolfgang Goethe Gyermek és Ifjúsági Pszichiátriai és Pszichoterápiai Klinika munkatársa az autizmus diagnosztizálása legfontosabb módszerének nevezte a molekulárgenetikai analízist. Az embernek körülbelül 100 ezer génje van, s az emberek génjeinek 5 százaléka hibás.

 

A professzor keresi azokat a családokat, akik a vizsgálatokban együttműködnének. Kapcsolatot az alábbi telefonszámon illetve e-mail címen lehet fölvenni:

00 49 69/6301 5408  boelte@em.unifrankfurt.de. Hogy ki-ki eldönthesse belevág-e az együttműködésbe vagy sem, az alábbiakban a professzor előadásának néhány fontos gondolatát ismertetjük.

A Folstein-Rutter kutatópáros 1988-ban megállapította, hogy az autista gyermekek 3%-ának ugyancsak autisztikusan fogyatékos testvérei születtek. Ikreknél végzett vizsgálataik ugyancsak azt az eredményt mutatták, hogy az autizmus genetikai zavar lehet. Ezt a feltételezést Poustka kutatásai szintén bizonyítják. Erre utalnak a magas konkordencia (megegyezési) mutatók néhány egypetéjű ikernél valamint egyenesági rokonoknál.

Az eddigi eredmények alapján a legvalószínűbb, hogy a hibás géneket a 7-es és 16-os kromoszómák hordozzák, s ezek együttesen hatnak az agy fejlődésének korai szakaszában. Minden ember körülbelül 100 000 génnel rendelkezik, amelyek továbbörökítődnek; annak a valószínűsége, hogy azonosan érintett génekkel két ember összetalálkozik és ezek a gének együtt hassanak igen kicsi. A professzor utalt arra, hogy súlyos autista gyermekek testvérein u.n. “halvány” tüneteket észleltek: kényszereket, izoláltságot, ám az ezzel kapcsolatos kutatások még lezáratlanok….

Az autizmusnak nincs genetikai törzsfája, sok véletlen betegség egybeesése okozhatja, ha valóban génhibáról van szó. Egy adott populációban 10 ezer emberből 3-5 autista, és 3-4 gén sérülése már esélyt ad a veleszületett fogyatékosságra. Kimutatták, hogy minél gyakoribb az autizmus előfordulása a rokonságban, annál nagyobb az esély autista utódokra: testvérek esetében például 3%, ikreknél 11-23% az esély.

Megállapították: Az autista tünetek az autistáknál koruk előrehaladtával csökkennek, terápia nélkül is. Prognózis: Nincs drámai javulás egyetlen terápia mellett sem, de a fejlesztés és az állapot szintenartása fontos.

Kocsis Alajos

Lásd még:

Autizmus: kutatás és gyakorlat

ill. Informed.hu: Autizmus és genetika és Betegszoba.hu: Autizmus gének közel-keleti családok segítségével

Lásd még: Esőember 2001. V. évf. 1. szám Az autizmus 60 éve

Hasonló cikkek:

  • Esőember 1999/3: Autizmus: kutatás és gyakorlat
  • Esőember 1999/3: Autizmus: kutatás és gyakorlat II.
  • Esőember 1999/3: Az első gyógyszer autistáknak
  • Esőember 1999/3: Génhiba autistáknál
  • Esőember 1999/3: Hírek
  • Esőember 1999/3: Hírek az autizmus világából
  • Esőember 1999/3: Lapszemle - új vizsgálatok
  • Esőember 1999/3: Megvan az autizmus génje?
  • Esőember 1999/3: Módosult tudatállapot?
Vissza az Esőember 1999/3 számához

Legfrissebb híreink

  • FELHÍVÁS Autizmussal élő személyek támogatása a szociális ellátásban 2021.02.01- 2021.02.05.
  • Újra AUTIZMUS SZABADEGYETEM a KockaCsokiban!
  • Életvezetési, nevelési, párkapcsolati, pszichológiai és gyógypedagógiai tanácsadás és konzultációs szolgáltatás
  • Online nyílt nap az ELTE-n
  • Hamarosan elstartol a DATA Szolgáltatásfejlesztési Program

Archívum

Ide kattintva elérheti archívumunkat.

Keresés

Kategóriák

  • ajánló (585)
  • állás (38)
  • aosz (524)
  • Autizmus világnap 2014 (3)
  • Autizmus Világnap 2019 (68)
  • DATA (9)
  • esemény (360)
  • felhívás (248)
  • képzés (131)
  • kérdőív (20)
  • kiadvány (14)
  • könyv (22)
  • közlemény (85)
  • pályázat (92)
  • tábor (11)
  • tájékoztatás (857)
  • támogatás (56)

Címünk

1053 Budapest,
Fejér György utca 10.
I. emelet 3. ajtó, 23-as kapucsengő

Telefon

+36 (1) 354 1073

+36 (1) 266 5392
Munkatársainkat az alábbi időpontokban érheted el telefonon:
Hétfő – Csütörtök: 9.00 – 16.00
Péntek: 9.00 – 14.00 között.

E-mail

Központi e-mail cím: info@esoember.hu

Információs Centrum e-mail cím: infocentrum@esoember.hu

Sajtókapcsolat (munkaidőben): komm@esoember.hu
+36 (20) 575 1919

© 2021 Autisták Országos Szövetsége