A tavaly ősszel tartott bécsi autizmus konferencián dr. Fritz Poustka a Frankfurt am Main-i Johann Wolfgang Goethe Gyermek és Ifjúsági Pszichiátriai és Pszichoterápiai Klinika munkatársa az autizmus diagnosztizálása legfontosabb módszerének nevezte a molekulárgenetikai analízist. Az embernek körülbelül 100 ezer génje van, s az emberek génjeinek 5 százaléka hibás.
A professzor keresi azokat a családokat, akik a vizsgálatokban együttműködnének. Kapcsolatot az alábbi telefonszámon illetve e-mail címen lehet fölvenni:
00 49 69/6301 5408 boelte@em.unifrankfurt.de. Hogy ki-ki eldönthesse belevág-e az együttműködésbe vagy sem, az alábbiakban a professzor előadásának néhány fontos gondolatát ismertetjük.
A Folstein-Rutter kutatópáros 1988-ban megállapította, hogy az autista gyermekek 3%-ának ugyancsak autisztikusan fogyatékos testvérei születtek. Ikreknél végzett vizsgálataik ugyancsak azt az eredményt mutatták, hogy az autizmus genetikai zavar lehet. Ezt a feltételezést Poustka kutatásai szintén bizonyítják. Erre utalnak a magas konkordencia (megegyezési) mutatók néhány egypetéjű ikernél valamint egyenesági rokonoknál.
Az eddigi eredmények alapján a legvalószínűbb, hogy a hibás géneket a 7-es és 16-os kromoszómák hordozzák, s ezek együttesen hatnak az agy fejlődésének korai szakaszában. Minden ember körülbelül 100 000 génnel rendelkezik, amelyek továbbörökítődnek; annak a valószínűsége, hogy azonosan érintett génekkel két ember összetalálkozik és ezek a gének együtt hassanak igen kicsi. A professzor utalt arra, hogy súlyos autista gyermekek testvérein u.n. “halvány” tüneteket észleltek: kényszereket, izoláltságot, ám az ezzel kapcsolatos kutatások még lezáratlanok….
Az autizmusnak nincs genetikai törzsfája, sok véletlen betegség egybeesése okozhatja, ha valóban génhibáról van szó. Egy adott populációban 10 ezer emberből 3-5 autista, és 3-4 gén sérülése már esélyt ad a veleszületett fogyatékosságra. Kimutatták, hogy minél gyakoribb az autizmus előfordulása a rokonságban, annál nagyobb az esély autista utódokra: testvérek esetében például 3%, ikreknél 11-23% az esély.
Megállapították: Az autista tünetek az autistáknál koruk előrehaladtával csökkennek, terápia nélkül is. Prognózis: Nincs drámai javulás egyetlen terápia mellett sem, de a fejlesztés és az állapot szintenartása fontos.
Kocsis Alajos
Lásd még:
Autizmus: kutatás és gyakorlat
ill. Informed.hu: Autizmus és genetika és Betegszoba.hu: Autizmus gének közel-keleti családok segítségével
Lásd még: Esőember 2001. V. évf. 1. szám Az autizmus 60 éve