Autizmus: kutatás és gyakorlat

Tavaly novemberben, a bécsi Rainman’s Home rendkívül nagysikerű Autizmus Fórumot rendezett. Dr. Fritz Poustka egyetemi professzor, a Frankfurti Goethe Egyetem Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai és Pszichoterápiai Klinika igazgatója bevezetőjében elmondta: Fontosak és ígéretesek az autizmus okait biológiai kutatásokkal feltáró erőfeszítések, azonban mértéktartásra intette mindazokat, akik gyors eredményekben reménykednek. “Egyelőre csak egy általunk lerántani kívánt lepel csücskét tartjuk a kezünkben.” Előadásának szerkesztett változatát tesszük közzé az alábbiakban.  

Az autisztikus zavarok felderítéséért és jobb megértéséért végzett kutatások néhány érdekes eredményre vezettek. Összességében el kell ismerni, hogy ma a kutatások messzemenően átfogóbb rálátásból indulnak ki, ebből adódóan sokkal célzottabban folytathatók, mint ahogyan ez a múltban történhetett. Az utóbbi időben a hirtelen elhunyt – életükben autisztikus zavarokkal diagnosztizált – személyek agyának szövettani vizsgálatai során különösen a képi megjelenítési eljárások vezettek lényegesen tisztább elképzelésekhez, s ezáltal e megbetegedés jobb megértéséhez. Szaporodnak az adatok arra vonatkozóan, hogy autizmus esetében az agy különböző területei között a csatolás (konektivitás) módja és kiterjedése alapvető különbségeket mutat az egészségesekével szemben, s ezt ma már határozottan megfoghatóbban ábrázolni tudjuk. 

Ezen túlmenően a különböző korcsoportokban, a népesség un. nem meghatározott évjárataiban (Kohorten ) végzett, az autisztikus zavarok gyakoriságának előfordulásával kapcsolatos vizsgálatok kimutatták, hogy a múltban azokat az autisztikus zavarokkal élő személyeket, amelyek nem voltak egyúttal értelmi fogyatékosak is, gyakran nem ismerték föl. Ebből adódóan az újabb vizsgálatok az epidemiológiai mutatószám (Prävalenz ) tekintetében sokkal magasabb számát adják az un. “autizmus spektrumba” tartozó személyeknek, mint ez a korábbiakban kimutatható volt. Minden valószínűség szerint nem az autisztikus zavarok előfordulásának emelkedéséről, hanem a jobb diagnosztizálhatóságáról van szó, mivel nyilvánvalóan a szakértők ismeretszintje, valamint a rendelkezésre álló jobb diagnosztizáló eszközök száma erősen emelkedett. 

Egy pontosabb diagnózis azonban differenciáltabb, és részben újabb kezelési lehetőségekhez is vezet, amelyek ugyancsak átfogóbb módon használhatók fel. Az autizmus genetikai eredetét feltáró meglehetősen fáradságos munka is elvezetett néhány sikerhez, jelenleg egy világszerte egyedülálló törekvéshez: valamennyi nagy (kutatási) együttműködés összefogásához: “az együttműködések együttműködéséhez”. Nevezetesen az amerikai NAAR ernyője alatt együttes kiértékeléseket végeznek. 

Az autisztikus zavarok gyakorisága 

Egy áttekintés, melyet E. Fonbonne készített, az alábbi gyakorisági adatokat mutatja: 

• Autisztikus zavarok 10 000-ből 13,0 
• Asperger-szindróma 10 000-ből 2,6 
• Átható fejlődési zavarok (nem közelebbről meghatározott) 10 000-ből 20,8 
• Dezintegratív pszichózis 10 000-ből 0,2 
• Összes autisztikus zavar 10 000-ből 36,6 

Közép-Angliában Chakrabati és Fonbonne óvodáskorú gyermekek (3-5 évesek) körében végzett vizsgálata (2001, 2005) valamennyi autisztikus zavart (“All PDDs”) 0,6%-ban állapította meg. A különböző korcsoportoknál 1992-1995-ben, illetve 1996-1998 végzett vizsgálatok gyakorlatilag azonos gyakoriságot mutattak. 

Az USA népességénél az autisztikus zavarok abszolút száma 20 éves korig, a hagyományos becslés szerint 284 000 (10 000-ből 35). A valószínűség szerinti gyakoriság 486 000 (10 000-ből 60). A szerzők abból indulnak ki, hogy ebben az esetben az autizmus spektrum terén, a számos epidemiológiai tanulmány által igazolt, több mint félszázaléknyi, születési évenként emelkedő gyakoriságnál, nem valós növekedésről, hanem egyszerűen jobb diagnosztikáról van szó. Korábban nyilvánvalóan csak azokat az autisztikus zavarokat állapították meg, amelyek az értelmi fogyatékossággal is együtt jártak. Míg a korábbi, 20-30 évvel ezelőtti vizsgálatok szerint az autizmussal élő személyeknek 75%-a volt egyúttal súlyosan értelmi fogyatékos, addig az újabb ismeretek szerint ez a szám csupán 20-50%. 

Ezáltal az autisztikus zavarok (azaz valamivel tágabb definícióval az “autizmus spektrum zavarok” nem sorolhatók a ritka betegségek sorába. 

Az okok kutatása 

Csatolás (konnektivitás) az agyban autizmus esetén 

A neuropatológia belépésével az agykutatás az autizmus esetében alapvetően megváltozott. Többé nem az után kutatunk, hogy bizonyos agyterületek milyen specifikus elváltozásokat mutatnak, amelyek aztán autizmust okoznak (“Hol lokalizálható pontosan a sérülés az agyban?” – ez amolyan mottóként ismételt kérdés.) Inkább a különböző agyterületek összhangjában mutatkoznak problémák, amit a képi megjelenítési eszközök segítségével (többnyire mágnestomográfiával “MRI”; olykor pozitron-emissziós-tomográfiával, PET) és elhunyt autista betegek konzervált agyának szövettani elemzésével is vizsgáltak. 

Az agyszövet ilyen vizsgálatainál felismerhető, hogy pl. az agy rétegezettsége folyamatosan – és nem mint normális esetben egymástól elhatároltan – fut, hogy bizonyos helyeken, oda nem tartozó idegsejtek szétszóródva vannak, hogy az idegsejtek kisebbek és szorosabban beágyazottak, és hogy a kapcsolatok un. fölöslege nincs “rendesen megmetszve”, kölcsönözve a hasonlatot a kertészektől, akik a növényeknél a fölösleges hajtásokat levágják. Az agyban hasonló folyamat (“pruning”) játszódik le, amely egyértelmű és rendezett összeköttetést biztosít a különböző agyterületek között. Ez a folyamat autizmus esetében szemmel láthatóan hibás, és számos agyrész egymás közötti kapcsolatának problémájához vezet. 

A képi megjelenítés eszközeivel végzett eljárások segítségével felismerhető a koponyatérfogat ill. az agyvelő megnagyobbodása. Címszavakban a következőket foglalhatjuk össze: a koponyatérfogat ugrásszerű növekedése az első életévben, a normális mérethez képest, akár 84%-os lehet (Courchesne 2003). Az agytérfogat növekedése valószínűleg korábbi, gyorsabb és dúsabb szövetű (“szubsztanciálisabb”) az autizmussal súlyosabban érintett gyermekeknél (Courchesne 2001). A 2- 4. évben a legerősebb a volumen-növekedés a szürke és fehérállományban a frontális és temporális lobuliban, azaz: a homlok- és halántéklebeny területén (Carper 2002). Az autista személyeknél az 5-12. életévtől az agy – ellentétben a normális aggyal – nem növekszik tovább. A mágnestomográffal (MRI) végzett vizsgálatok alapján a 2-3. életévben a fehérállomány túlzott, ezután abnormálisan redukálódott; abnormálisak és redukálódottak az idegsejtek összeköttetései is (Courchesne 2001). Ezen túlmenően különböző térfogatcsökkenések találhatók az un. PET (pozitron-emissziós-tomográfiai) vizsgálatoknál: csökkent interregionális összeköttetések -funkcionálisan károsodott kölcsönhatások (interakciók) a homloklebeny/fali-lebeny (lobus Parietalis ) és más agyterületek (Neostriatum és Talamus) között, amelyek a célzott figyelmet szolgálják (Horwitz 1988). Majdnem kézenfekvő összefüggést feltételezni a redukálódott fehérállomány és a csökkent funkcionális csatolás (konektivitás) között. Schultz és munkatársai (2000) feltételezik, hogy ezek a fölfedezések az agy csökkent funkcionális integrációjával vannak összefüggésben. 

A tükör-neuronok (-idegsejtek) szerepe 

Az úgynevezett tükörmechanizmusok lefordítják pl. a megfigyelt, mások által végzett mozdulatokat vagy tapasztalatokat a megfigyelő agyának idegsejti aktivitásába, ami normális esetben saját indítékainak és tapasztalatainak felel meg. Ez másképpen kifejezve: bizonyos idegsejtek az agyban (“tükör-neuronok”) rendelkeznek azzal a képességgel, hogy az idegekben lévő elektromos aktivitást továbbadják azáltal, hogy egy másik ember bizonyos cselekedeteit megfigyeli. Fogassi és munkatársai (2005) az agykéreg (Parietalis, vagy fali lebeny) alsó részében majmoknál tükör-idegsejteket találtak. Ezek különböző erősségű kisüléseket produkáltak akkor, amikor a majmok mások mozdulatait figyelték: egyszer valamilyen ennivaló megérintésekor, amikor azt egy tálkába helyezték, és egy másik alkalommal valamilyen ennivaló megérintésekor, amikor azt a szájhoz emelték. A megfigyelőnél az idegsejtek erősebb kisüléseket mutattak akkor, amikor ugyanazt a cselekvést (a megérintést) a szájhoz emelés mozdulata követte. Az idegsejtek tehát különböző szándékokra (intenciókra) különféleképpen reagáltak: a megfigyelt szándékát a megfigyelő a tükör-idegsejtek működése által felismerte. 

Autista személyekkel végzett kísérletek kimutatták, hogy a tükör-idegsejtek valószínű defektusa (sérülése) az autizmusnál szerepet játszhat (Villalobos M. E. et al., Neuroimage, 2005). Nyolc autista férfit és egy nyolc főből álló kontrollcsoportot képi megjelenítési eljárással vizsgáltak. A kísérleti előírás a következő volt: a kísérleti személyek a képernyőn egy kézfejet figyeltek meg. Minden egyes alkalommal, mikor ennek a kéznek az egyik ujját egy kék ponttal megjelölték, a kísérleti személyeknek ugyanakkor a megjelöltnek megfelelő ujjukkal egy billentyűt kellett megnyomniuk. Mint az várható volt, ezek helyes kivitelezésében az autista kísérleti személyeknél kimondottan több probléma mutatkozott, mint a kontrollcsoport tagjainál. Az agyban a hátsó rész (látókéreg), a vizuális terület és a homloklebeny-kéreg hátsó része között egy bizonyos szinkronizációs hiány volt kimutatható, ami a cselekvések tervezésében játszik szerepet; a nehézségek részben abból álltak, hogy az autisztikus személyeknél a tükör-idegsejtek nem aktiválódtak, ellentétben a kontrollcsoport tagjaival. Ez azt jelenti, hogy ennél a kísérleti előírásnál és az alkalmazott tesztfeladatoknál a tükör-idegsejtek és a látóréteg közötti hosszú összeköttetés akadályozottnak tűnik. Ez az autizmusnál szintén ehhez hasonló nehézségekhez vezethet: egyszerű cselekvéseket nem tudnak utánozni, de ahhoz is vezethet, hogy olyan, lényeges utánzással történő tanulásra sem képesek, mint a beszéd elsajátítása.