Fred R. Volkmar gyermekpszichiáter professzor, az autizmus egyik legelismertebb szakértője, a Yale-New Haven Kórház Gyermekpszichiátriai Osztályának vezetője, továbbá a Yale Egyetem Gyermek Kutató Központjának (Yale Ch
ild Study Center) vezetője, ahol a világ egyik legjelentősebb autizmus kutatóközpontja működik. Az alábbiakban Carol Peckham vele készült beszélgetését olvashatják, ami a Medscape Pediatrics című lapban jelent meg (2010. 03. 05.) A Medscape szabadon hozzáférhető internetes információ- és tudásforrás, orvosok és más egészségügyi dolgozók számára: www.medscape.com.
Medscape: Nézzünk először távolabbról az autizmusra, rendben?
Fred R. Volkmar: Ez az összkép – amiért ez sokkal lényegesebb, mint egy tudományos kérdés – azt mutatja, hogy nagyon komoly okunk van feltételezni, hogy a minél korábbi felismerés, illetve a korai beavatkozás eredményeképpen az autizmussal élő gyerekek fejlődési kilátásai egyre jobbak. Egyike napjaink, úgymond, örömteli problémáinak az olyan autista vagy Asperger-szindrómás fiataloknak a megsegítése, akik főiskolára járnak. Ez olyan kihívás, amelynek korábban nem voltunk gyakran kitéve, de ma már egyre többször. Ennek megvannak az előnyei és hátrányai is, ezeknek a fiataloknak megvannak a maguk nehézségei és kérdései, de örülhetünk, hogy ma már ez is probléma. Az is tény ma már, hogy egyre több forrás, információs anyag áll nemcsak a szakemberek, hanem a szülők és a tanárok rendelkezésére is.
MS: Mi jelent ez a fejlődés az autizmussal összefüggésben megjelenő költségeket, pénzügyi következményeket illetően?
FV: Ez egyáltalán nem elhanyagolható kérdés. Jó adataink vannak az USA-ból és az Egyesült Királyságból is arra vonatkozóan, hogy mennyibe kerül egy autizmussal élő ember ellátása, ha végül 24 órás ellátást nyújtó intézménybe kerül. Személyenként több millió dollárról van itt szó. Tehát ahogy javulnak ezeknek az embereknek a kilátásai, egyre nyilvánvalóbb, hogy mekkora a különbség aközött, aki folyamatos gondoskodást és jelentős ráfordítást igényel, azzal szemben, aki munkát tud vállalni, adót fizet, megnősül és produktív életet él.
MS: Hogyan vizsgálják a kutatók a fiatal gyerekeket?
FV: Ez olyan terület, ahol sokat változott a kutatás. Kezdetben jellemzően a szülők beszámolóira támaszkodtunk. Ilyenkor számolni kell azzal, hogy a szülők nem mindig emlékeznek pontosan, és számos egyéb tényező is színezi az emlékeiket. Ez még nehezebb, ha idősebb gyerekről van szó. Én is így vagyok ezzel. Ha azt kérdi, „Melyik gyerekem beszélt korábban, és mikor kezdte? Mik voltak ez első szavaik?” Talán a feleségem emlékszik, de nekem valószínűleg nem sikerülne felidéznem. Az emlékezés bonyolult dolog, különösen akkor, ha az esemény, legalábbis akkor, jelentéktelennek tűnt.
Akkor hogyan tovább? A következő, amivel a kutatók próbálkoztak, videofilmek elemzése volt, több kutatás számolt be például az első éves születésnapi ünnepek felvételeiről, ahol gyakran már enyhe jelek voltak megfigyelhetők. A kétéves születésnapokon pedig már számos egyértelmű hiány is látható volt. A mai szűrőeszközök kérdései valójában erre az időszakra, elsősorban a 18–24 hónapos időszakra koncentrálnak. Persze a videofelvételeknek is megvannak a korlátai, például hogy csak egy adott helyzetet figyelünk meg. De annak ellenére, hogy nem sztenderdizált megfigyelés, mégis adalék a korai viselkedéses jegyekről.
Amikor Leo Kanner leírta az autizmust, azt feltételezte, hogy ez veleszületett állapot. Az elmúlt tíz évben azonban a kutatók valóban rájöttek arra, hogy mennyire erős a genetikai hatás, ami azt is jelenti, hogy a testvérek érintettségének kockázatára is gondolni kell, ami megközelítőleg 2% és 10% közötti kockázatot jelent. Az elmúlt években több olyan vizsgálat is történt, amelyben diagnosztizált autista gyerekek testvéreinek fejlődését követték születésüktől kezdve. és a legkorábban megjelenő tüneteket figyelték meg. Nemrég könyv is jelent meg ebben a témában. (Chawarska K, Klin A, Volkmar FR, eds. Autism Spectrum Disorders in Infants and Toddlers: Diagnosis, Assessment, and Treatment. New York, Guilford Press; 2008.)
MS: Hogyan tudhatnak meg többet a klinikusok a korai diagnózisról? Vannak laboratóriumi tesztek, amik segíthetik a diagnózist?
FV: Bíztató eredmények vannak a genetika területén, néhány feltételezett gént is azonosítottak már. Azt is tudjuk, hogy az autizmus néha más állapotokkal is társul, például a törékeny X-szindrómával vagy a sclerosis tuberosával. Ugyanakkor nincs még genetikai tesztünk, így a klinikusok figyelme és felkészültsége, továbbá a szűrés marad továbbra is az eszközünk a korai felismerésre.
MS: Amikor Ön autizmusról beszél, ez alatt a klasszikus autizmust érti vagy az autizmus spektrumzavart?
FV: Ez egy másik igen érdekes kérdés, függ attól is, hogy mit akarok hangsúlyozni. Ha én autizmusról beszélek, többnyire a klasszikus autizmust értem alatta. Az autizmus
spektrumzavar korszerű kifejezés, az állapot körülbelül négy-ötször gyakoribb, mint a klasszikus autizmus. és a kettő összefügg egymással a genetikai hátterét és a kezelését illetően is. Másrészt a legtöbb vizsgálatot klasszikus autizmussal kapcsolatban végezték, és összehasonlítva csak kevés kutatás történt a szélesebb spektrumra vonatkozóan.
MS: Gondolja, hogy az autizmus gyakoriságának emelkedése elsősorban a fogalom szélesedésének köszönhető?
FV: Több dologról van szó. Először is egyre nagyobb a társadalmi figyelem. Például az a tény, hogy mi ezt a beszélgetést folytatjuk, 20 éve még senki sem kért volna fel arra, hogy az autizmusról beszéljek. Szerepe van a médiának és különböző szervezeteknek, mint például az Autism Speaks. Ha a Google-ba beütjük az autizmus szót, 15 millió találatot kapunk. A baj az, hogy ebből csak igen kevés ér valamit. Egyre több az információ, egyre több a
médiafigyelem és a társadalmi tudatosság.
1994-ben, amikor a jelenleg használt DSM (orvosi klasszifikációs rendszer) módosítását végeztük, nagy erőfeszítéseket tettünk arra, hogy a diagnózis a jó értelmi képességű csoportra is alkalmazható legyen. Ez mindenképpen emelte a gyakoriságot, nem azért, mert ezek az emberek eddig nem léteztek, hanem azért, mert addig nem kaptak autizmus diagnózist, épp a jó értelmi képességeik miatt.
MS: Mi az általános jelentősége az autizmus definíció kiszélesedésének?
FV: Éppen erről vitatkoztam egy hallgatómmal. Azt mondhatom, ha az autizmus fogalmától az autizmusspektrum fogalma felé mozdulunk, attól még a többségi iskolák költségvetése nem fog varázsütésre ötszörösére növekedni annak érdekében, hogy speciális oktatást tudjanak biztosítani. Ugyanannyi pénzzel fognak rendelkezni, csak az többfelé fog oszolni.
Nagyon érdekes időszak ez az autizmuskutatásokat illetően. Ugyanakkor én azt gondolom, hogy nem sikerült ekkorát lépnünk a következmények végiggondolását illetően – milyen következményekkel jár mindez az ellátást és szolgáltatásokat illetően?
MS: Tehát van-e hatása autizmusban és autizmus spektrumzavarban a korai beavatkozásnak?
FV: 2001-ben jelent meg egy nagyszerű kiadvány (Educating Children with Autism, National Research Council), amelyben erre a kérdésre egyértelmű válasz található: igen. Ebben a kiadványban is elsősorban az autizmusra koncentrálnak, és a kutatók is elsősorban az autizmustémára kapnak támogatást, mivel a szélesebb spektrumot illetően kevesebb az összhang. Nagyon nehéz kérdés ez.
MS: Létezik-e olyan „orvosi” beavatkozás, amely hatásos lehet?
FV: Van néhány jó gyógyszeres beavatkozás. Segíthet bizonyos viselkedésformáknál – például irritabilitás, izgatottság, sztereotip mozgások, amelyek néha igen sok nehézséget okozhatnak. Ugyanakkor az autizmus központi, szociális-kommunikációs tüneteire ezek hatástalanok.
MS: Milyen korán lehet elkezdeni a foglalkozásokat ezekkel a gyerekekkel?
FV: A korai fejlesztés időpontjának kezdete itt az USA-ban is államonként változik. A korábban említett tanulmány (National Research Council) talán szokatlanul hangzó javaslatot tesz: legalább egy éven keresztül heti 25 órás fejlesztő programot. Ez egyfajta átlagnak tekinthető, mivel jelenleg az egyes programok javasolt heti óraszáma 40 és kevesebb, mint 10 óra között változik. Eltérőek a programok más tekintetben is, vannak központokhoz kötöttek, ahová a családok bejárnak, más programok az otthoni segítségnyújtást követik. Tovább bonyolítja a képet, hogy ezek a fejlesztő programok idővel változnak és fejlődnek. Nekünk elsősorban azt kell látnunk, hogy melyik program melyik gyermeknek felel meg. Meg vagyok róla győződve, hogy nem minden program egyformán hatékony. Tehát folyamatosan vizsgálnunk, elemeznünk kell, hogy melyik működik, és hogyan lehet ezeket hatékonyabbá tenni.
MS: Van olyan specifikus jellemző, amely Ön szerint egy fejlesztő programot hatékonnyá tesz?
FV: A speciális oktatás-fejlesztés és a viselkedésmódosító terápiák.
MS: Mi a helyzet a szülőkkel való együttműködéssel?
FV: Ez fontos és nyilvánvalóan segít. Néhány, elsősorban fejlődés alapú fejlesztő program intenzív jelenlétet vár el a szülőktől, ami több ok miatt is nehéz helyzetet teremthet. Nagy terhet jelenthet a szülők számára az is, ha bevonódnak egy programba, de az mégsem hatékony. Ki tehető felelőssé ezért?
MS: Hogyan foglalná össze a legjobb megközelítést, fejlesztést?
FV: A korábban említett tanulmány kifejti, hogy számos beavatkozási programmal kapcsolatban vannak adataink, melyek a hatékonyságot támasztják alá. Több ezek közül a viselkedés módosításán, az „alkalmazott viselkedéselemzés”-en (ABA) alapul. Más terápiás programok inkább fejlődés alapúak és/vagy eklektikusak, sok elemet és részletet vesznek át egymástól. Az autizmus alapvetően korlátozza a tanulási folyamatot. Ha egy első osztályos tanulónak gátolt a szociális megértése, akkor számára a világot alkothatja akár a tanár által közvetített világ, akár a falon lévő tapéta világa, akár a mennyezeten forgó ventilátoré, akár a padlószőnyeg világa is. Ez komoly nehézség a gyerekek számára, egyben kihívás tanulási szempontból. Ezeknek a korai fejlesztő programoknak az a feladatuk, hogy csökkentsék azokat az autizmusból eredő viselkedési nehézségeket, amelyek akadályozzák a tanulást. Végeredményként a gyerekek sokkal jobban teljesíthetnek a tanulás hatékonyságát tekintve. Ez alapozhatja meg a későbbiekben aktívabb részvételüket az oktatásban, és így végül jövőbeli sikereikhez is hozzájárulhat.
Simó Judit fordítása