Az Egészségügyi Minisztérium honlapján olvasható az Autizmus Alapítvány (Kutatócsoport) által a Pszichiátriai Szakmai Kollégium közreműködésével elkészített “Az Egészségügyi Minisztérium szakmai irányelve – Autizmus / Autizmusspektrum-zavar” című tanulmány. Mivel ezek az irányelvek és a hozzájuk kapcsolódó szakmai protokoll hosszú időre meghatározza az autisták életminőségét, a minisztérium vitára bocsátotta a Kutatócsoport által írtakat. Az irányelvekhez dr. Szilágyiné dr. Erdős Erika alelnök fűzött észrevételeket, amelyeket az AOSZ eljuttatott a minisztériumhoz.
Szövetségünk nagy örömmel fogadta, hogy elkészült és véleményezésre került az autizmusra vonatkozó szakmai irányelv és protokoll.
Szövetségünk, mint szülőszervezet kíván észrevételeket fűzni az elkészült anyaghoz, s bár tagjaink között jó néhány egészségügyi végzettségű, érintett szülő van, véleményünket alapvetően a személyes tapasztalatok indokolják és nem a szakmai viták eldöntésének szándéka. Ez a szakma feladata, de fontosnak gondoljuk, hogy más megközelítések is hangsúlyosabban jelenhessenek meg egy szélesebb, az érintett szakmák képviselőivel történő egyeztetés után.
Észrevételeink – az anyag egyes pontjait követve – a következők:
1. 1. 2. A tevékenység alkalmazási / érvényességi területe
A protokoll a gyermekpszichiáter szempontjai alapján készült, de érvényes az autisztikus populációt ellátó többi szakmák: gyermekgyógyászat, pszichiátria, pszichológia, gyógypedagógia, pedagógia, szociális ellátás területén is.
Az irányelvek egészét alapvetően a pszichiátriai, illetve a gyógypedagógiai/pedagógiai megközelítés jellemzi, a gyermekgyógyászat és annak ágai alig jelennek meg, holott a szülők naponta szembesülnek különböző egészségügyi problémákkal. Részletesebben szeretnénk erre egy későbbi pontban reagálni.
A gyógypedagógiai fejlesztés fontos területei a különböző kiegészítő, nem autizmus specifikus terápiák, mint az úszás, lovas-terápia, Ayres-terápia, zeneterápia, stb., amelyek mind a kognitív mind a szociális fejlesztés hasznos és szükséges eszközei. Ezekről az anyagban nem esik szó.
További problémaként szeretnénk jelezni, hogy tapasztalataink szerint az autizmus a felnőtt pszichiátriai ellátásban még ma is úgy tűnik, mintha nem létezne, mintha az autizmus a gyermekkor után más pszichiátriai kérdéssé válna. Szükségesnek gondolnánk ezért a felnőtt korúak pszichiátriai ellátásában résztvevő szakemberekkel történő konzultációt, az ellátás gyakorlatának megvitatását is.
2. 1. 6. Incidencia / Prevalencia / Morbiditás / Mortalitás Magyarországon
Prevalencia: 0,6 % (pl. Chakrabarti és Fombonne, 2001; 2005), viszonylag gyakori.
Kezdetben rendkívül ritkának tartották, epidemiológiai vizsgálatok és az ellátórendszerek adatai azonban különösen az utolsó 10-15 évben jelentős emelkedést mutattak. Az emelkedés oka feltehetően a szélesebb diagnosztikus kategorizáció, a fejlettebb vizsgálati módszerek, és az állapot általános illetve szakmai ismertsége, amely a gyanújelek gyakoribb és korábbi felismeréséhez vezet. Nyitott kérdés, hogy a számok emelkedésével párhuzamosan volt/van-e csökkenés olyan más diagnosztikus csoportok létszámában, amelyekhez korábban a fel nem ismert autizmussal élő gyermekek is kerülhettek. A felnőtt populációban nem történtek epidemiológiai vizsgálatok.
Itt szeretnénk megjegyezni, hogy rendkívül fontos lenne felmérni, legalábbis megközelítő pontosságra törekedve, az autisták létszámát, hiszen igen nehéz ellátásokat szervezni, ellátások létrehozásáért küzdeni, azt tervezni megfelelő adatok nélkül.
A felnőtt populációban történő felmérés és vizsgálat különösen az intézményekben elhelyezett személyeknél bírna nagy jelentőséggel, tekintettel a diagnosztika korábbi hiányosságaira, amelynek következtében jelentős számban élhetnek az ellátórendszer különböző intézménytípusaiban autistaként más diagnózissal emberek, elesve az állapotuknak megfelelő feltételek biztosításának lehetőségétől, a fejlődéstől, romló vagy nehezen kezelhető állapotban. Központi segítség és szándék nélkül azonban – amint azt szervezetünk próbálkozásai is bizonyítják – lehetetlen eredményt elérni.
3. 1. 7. Prognózis
Az autizmus a központi idegrendszer stabil, stacioner sérült állapotának az eredménye. Az alapsérülés jelen tudásunk szerint végleges, kezeléssel nem befolyásolható. A következményes klinikai kép azonban megfelelő, célzott terápiával jelentősen korrigálható.
Nem vitatva az állapot véglegességét, hiszen ennek ellenkezőjére vonatkozó tudományos, és nemzetközileg egységesen elfogadott bizonyíték nincs, a prognózis véleményünk szerint a szükségesnél negatívabb képet jósol a kilátásokról. Utalnánk pl. a PECS terápia eredményeire, amely megfelelő időben és intenzitással alkalmazva akár a beszéd megindulását is eredményezheti a szakemberek tapasztalatai szerint. Ez pedig minőségi javulás, amely egy minőségében magasabb színvonalú, önállóbb élet lehetőségét, más típusú terápiás lehetőségek alkalmazását is magában rejti, hiszen a nyelvi képességek megléte, fejlettsége a szakmai anyagok szerint is jobb kilátásokra ad reményt a későbbiekben.
4. 1. 8. Jellemző életkor
Típusos esetben kongenitális. Bár az újabb klinikai vizsgálatok szerint az első életévben már kimutathatóak a specifikus, elsősorban a szociális tünetek (Volkmar et al. 2005.), általában a jelen tudásunkkal diagnosztikusan már értékelhető, specifikus, a környezet figyelmét felhívó tünetek kb. 18 hónapos kortól jelentkeznek. Megfelelő képzettséggel és tapasztalattal a megbízható diagnózis 2 éves kor körül eldönthető.
Legtipikusabb (diagnosztikus) a klinikai kép 4-5 éves korban. 2. 2. 1. A célzott vizsgálat indikációjának alapjai (Filipek et al., 2000 alapján)
a) Általános fejlődési elmaradás irányában fejlődés-neurológiai vizsgálat indikációja, ha
12 hónap: nincs gagyogás, gesztus (pl. pápá és mutatás);
16 hónap: szavakat sem használ.
Fontosnak tartjuk megjegyezni, hogy sajnos a gyanú felmerülése esetén, ma Magyarországon, még mindig igen hosszú időt vesz igénybe a vizsgálatra való bejutás, pedig mint minden sérülésnél, így az autizmus esetében is igen fontos az egyénre szabott korai fejlesztés, a terápiák biztosítása, hiszen ez az a kor, ahol a legnagyobb eredmények érhetők el a fejlesztésben. Tudomásunk szerint a védőnői, gyermekorvosi vizsgálatok, megfigyelések szempontjai között nem szerepelnek a “CHAT” ellenőrzőlista kérdései, amelyeknek finomítása információink szerint folyamatban van. Tekintve az autizmussal érintettek emelkedő számát, nagy jelentőségű lenne ennek bevezetése még akkor is, ha csak a súlyosabb eseteknél veti fel az autizmus gyanúját, mert így előbb jutnának el ezek a gyermekek szakemberhez, részesülhetnének megfelelő terápiában. Minden, a gyermeke érdekét figyelembe vevő szülő inkább vállal egy esetleg felesleges, a gyermek egészségét nem fenyegető vizsgálatot, minthogy hónapokat, éveket veszítsen a szükséges fejlesztésekből.
5. 1. 10. Kiváltó tényezők
Semmiféle evidencia nincs betegségek (pl. emésztőrendszer betegségei, a felszívódás zavarai, tápanyag- intoleranciák, immunrendszer rendellenességei, szisztémás gombás fertőzések, vitami-hiányos állapotok, secretinhiány, stb.), környezeti szennyeződések, nehézfémek, élelmiszeradalék-anyagok, illetve a védőoltások autizmust okozó vagy fenntartó hatásaival kapcsolatban (lásd pl. Gillberg és Coleman, 2000; Volkmar et al., 2004; Honda et al., 2005). A gastrointestinális rendszer zavarai nem gyakoribbak az autista populációban, mint a típusosan fejlődő gyermekekben (Filipek et al. 1999, Filipek et al. 2000).
Mint a bevezetőben említettük, messzemenően szeretnénk kerülni azt, hogy az orvosi kérdésekben nyilatkozzunk, nincs kompetenciánk ok-okozat kérdéseinek eldöntésére. De több száz család problémáit ismerve, több mint 40 szervezettel való kapcsolat alapján összegzett észrevételeink reményeink szerint legalábbis gondolatébresztőek :
- Még a diagnózis előtt jellemző probléma, hogy a csecsemő, a kisgyermek rendkívül sírós, nyűgös, nehezen vigasztalható, hasfájós, amely az idő múlásával is komoly gond marad. Komfortérzete érezhetően nem jó. Betegségre gyanakodva a szülők sokszor ezért keresik fel gyermekorvosukat. Egyértelmű tünetek hiányában gyakori válasz a “majd kinövi”, vagy a puffadásra, szélgörcsökre javasolt készítmények ajánlása, amelyek enyhítik a problémát, de az fennmarad a későbbiekben is.
- Többször keresik meg szervezetünket olyan szakorvosok után kutatva szülők, akik segítséget tudnak adni autista gyermekük bőrproblémáira, ételekkel szembeni érzékenységére, táplálkozási és egyéb gondjaira.
- Tudomásunk szerint ma hazánkban nincs olyan nyilvántartás, amely az autista állapot és egyéb betegségek gyakorisága között bármilyen kapcsolatra fényt deríthetne. Bőrproblémák esetén pl. a bőrgyógyász a jelentkező bőrprobléma okait kutatja, számára nem vizsgálandó kérdés az autista állapot.
- Nemzetközi konferenciák, interneten is elérhető nemzetközi kutatásokról szóló információk szólnak olyan egészségügyi problémákról, amelyek kezelése kedvező hatással lehet az autista állapotára, kezelhetőbbé, fejleszthetőbbé válhat.
6. 2. 2. 4. Fizikális és laboratóriumi vizsgálatok
Az autizmus gyanúja önmagában nem indikál semmiféle laboratóriumi vizsgálatot.
Az orvostudomány ma az egyik olyan területe a tudománynak, amely szinte hetente produkál új eredményeket, vet fel új szempontokat. (Az 1.10 pontban a gastrointestinális rendszer zavaraival kapcsolatban hivatkozott tanulmányokhoz kiegészítés: Filipek PA, Juranek J, Nguyen MT, Cummings C, Gargus JJ. Relative carnitine deficiency in autism. J Autism Dev Disord. 2004 dec; 34(6):615-23.)
Ezért is tartjuk az anyag számunkra egyik legsajnálatosabb részének a fent kiemelt mondatot, különösen, hogy ennek elfogadása esetén 2010-ig érvényesülhet ez a megállapítás.
Kérjük, vegyék figyelembe azt a szempontot is, amely fordítva gondolkodik: autizmus gyanúja esetén meg kell határozni azoknak a laboratóriumi vizsgálatoknak a körét, amelyek ajánlottak autizmus gyanúja vagy diagnózisa esetén. Véleményünk szerint ez a gyermekgyógyászati szakmai kollégiumi feladata, figyelembe véve a nemzetközi kutatások ez irányú eredményeit, tapasztalatait, s amelyek kiterjeszthetőek a felnőtt ellátásra is.
Mint szülők, a legfájdalmasabb történésként éljük meg, amikor gyermekünk szenved, láthatóan rosszul érzi magát, és mi nem tudunk segíteni. Egy orvosnak az, hogy pl. a fájdalmat hol és milyennek érzékeljük, rengeteg információt ad a problémáról. Az autista gyermekek, felnőttek nagy része még azt sem tudja megmondani, megmutatni, hol érzi a fájdalmat, nemhogy azt megmondja, arra mi a jellemző. A szülő látja, tudja hogy gyermekének baja van, de nem tudja helyette elmondani az orvosnak a tüneteket, panaszokat, aki ezért nemegyszer csak vaktában tapogatózhat. Az egészséges emberek néhány napig tartó rossz közérzettel orvoshoz fordulnak, a mi gyerekeink évekig élhetnek ezzel, hiszen információ hiányában nem tudnak célzott vizsgálatot végezni.
Maga az anyag is ad erre bizonyos iránymutatást (lsd. kiemelések)
Szükség lehet differenciál-diagnosztikai vagy prevenciós céllal pl.:
- a felmerülő érzékszervi károsodás tisztázása érdekében célzott vizsgálatra (pl. hallásfigyelem-zavar vs. hallássérülés: BERA),
- pica esetén, amely autizmust vagy egyéb fejlődési elmaradást, fogyatékosságot kísérhet, ólomszintmérésre (pica tartós fennállásánál rendszeresen),
- a nem ritka extrém étrendi válogatás miatt vashiány vizsgálata felmerülhet.
- Nincs szükség egyéb laboratóriumi vizsgálatra, kizárólag más, konkrét szomatikus betegség, zavar klinikai gyanújelei esetén (a kórképnek megfelelően) mint pl.
- epilepszia klinikai tünetei miatt EEG vizsgálat,
- anyagcsere-betegségek, fertőzések, enteritis, felszívódási zavar, egyéb bélbetegségek, stb. irányába történő kivizsgálás konkrét szomatikus gyanújelek, tünetek alapján (pl. “failure to thrive”, véres széklet, krónikusan rossz általános állapot, krónikus súlyos székrekedés túlfolyással.
2 . 3. 3. 4. Kiegészítő laboratóriumi vagy más szakorvosi vizsgálatok
A vizsgáló klinikus ítélete alapján indikáltak, ha az autizmus mellett fennálló, vagy a tüneteket okozó szomatikus betegségre utaló klinikai gyanújeleket talál (pl. dysmorf vonások, középvonalban sztereotip, kézmosó, kéztördelő mozgások, rövid absence-ek, vagy ictus-jellegű jelenségek). Egyéb szomatikus betegségre utaló tünetek esetén gyermekgyógyászati, belgyógyászati szakvizsgálatra irányítandó a beteg (lásd még 2. 2. 4.). Fontos, speciális szempont a szomatikus betegségek gyanújakor, hogy az autizmussal élő gyermek/felnőtt gyakran nem képes arra, hogy megfelelően azonosítsa és értékelje a saját testéből érkező ingereket (pl. fájdalom), illetve, hogy ezekről koherens beszámolót adjon – bár közérzetét és ebből következően a viselkedéses képet ezek befolyásolhatják. – Kérdés, hogy ebben az állapotban klinikai gyanújelnek csak a már egyértelműen jelentkező tünetek tekinthetők-e olyannak, amely indikálják a vizsgálatot.
Az autizmusban rengeteg a kérdőjel, itt is érvényes megállapítás: a szülők számára fontos, hogy minden olyan vizsgálat, amely nem fenyegeti a gyermek életét és egészségét és megfelelően kontrolált, elérhető legyen, záruljon akár negatív eredménnyel.
Nem foglalkozik az anyag az autisták esetében igen gyakori érzékszervi túl- vagy alulműködés problémájával, holott ennek felderítése mind a viselkedésproblémák, mind a fejleszthetőség szempontjából fontos.
7. 2. 3. 2. 2. Vizsgálati körülmények:
Szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy a szakmai anyagban leírt feltételek és tevékenységek, a differenciáldiagnózis elkészítése szakmai team munkáját és hosszabb időt igényel, jelentős költségigénnyel. A költségek biztosítása alapvető feltétele a minőségi elvárások teljesülésének.
8. 2. 3. 4. 4. Más pszichiátriai zavaroktól és betegségektől való elkülönítés
Nehéz (esetleg lehetetlen és gyakorlati szempontból értelmetlen) feladat a súlyos értelmi sérülés autizmustól való elkülönítése.
A szakmai anyag olyan megállapítása olvasható itt, amely ellen határozottan tiltakozunk. Elfogadva azt, hogy az értelmi sérülés autizmustól való elkülönítése igen nehéz feladat, a megállapítás azon része, hogy gyakorlati szempontból értelmetlen feladat a két sérülés elkülönítése, alapjaiban teszi kérdésessé számos ország eredményeit és a magyar autista gyermekek szüleinek küzdelmét. Számos országban az autizmus külön fogyatékosság. Szervezetünk és a szülők hosszú évekig küzdöttek azért, hogy az autizmus önálló, speciális, az értelmi fogyatékosságtól elkülönülő szükségleteit érvényre tudják juttatni, függetlenül annak súlyosságától. Nagy eredmény volt, hogy 2003 óta az autizmus önálló fogyatékosság Magyarországon is. Ennek elérésében a szakma is nagy segítségünkre volt, fontos indokként meghatározva a speciális terápiás és ellátási szükségleteket, amelyek eltérőek az értelmi sérüléssel élők szükségleteitől. A szakmai anyag ezen kitétele véleményünk szerint alkalmas arra, hogy hivatkozási alapot adjon a speciális szükségletek negligálására, amelyet különösen a súlyosan érintett autisták esetében érzünk veszélyesnek, tekintettel az ellátórendszer súlyos hiányosságaira, a diagnosztikában még mindig tapasztalható ellentmondásokra (ugyanazon gyermek rendelkezik autizmus és értelmi fogyatékos szakvéleménnyel.)
9. 3. 2. 6. Kidolgozott (“nevesített”) komplex terápiás programok
“..metaanalízisekből vonhatóak le az általánosan érvényes módszertani következtetések.
Ezek szerint a sikeresség szempontjából fontos a heti 15-20 órás fejlesztés (ennél magasabb óraszám sem növeli tovább az eredményességet), legalább 6 hónap 1 év időtartamig, fontos a magas felnőtt-gyermek arány, és a család bevonása.
Érthetetlen a fejlesztés legalább 6 hónap 1 év időtartamig történő meghatározása. A szakmai vélemények eddig egységesen a folyamatos, egész életen át tartó fejlesztés szükségességét hangoztatták, de a folyamatos terápiás munka szükségességét bizonyítja számunkra azoknak a családoknak a tragédiája, akik tanköteles korban biztosítani tudták gyermekük számára a speciális szükségleteknek megfelelő napi fejlesztést, oktatást, de az ellátórendszer hiányosságai miatt az iskolából kikerülve gyermekük kénytelen volt otthon maradni. Az addig tanult képességek, megszerzett készségek drámai gyorsasággal tűntek el, s a gyermek gyakran rosszabb állapotba került, mint a fejlesztés megkezdése előtt.
10. 7. 7. Tudományosan nem megalapozott, nem ajánlott terápiák / programok
Az autizmus meglátásunk szerint az egyik legösszetettebb, legváltozatosabb sérülés, amelynek kezelése igen nagyfokú empátiát, türelmet, kitartást, kreativitást és nagyon nyitott hozzáállást igényel. Valóban sokféle és különböző mértékben elfogadott és elismert terápia, program kidolgozására került sor, amelyek a különbözőségek mellett nem egy ponton hasonlóságot is mutatnak. Talán éppen azért ez a sokszínűség, mert maga az autizmus is sokszínű megjelenésében, mélységében. Elég, ha csak a BNO meghatározásokra utalunk. De úgy gondoljuk, csak azért gyenge evidenciákkal alátámasztottnak minősíteni a Lovaas-programot, mert kritizált jellemzője elsősorban a túlzó, gyógyulásra vonatkozó ígéret és a rendkívül magas költségvonzat, nem tartozik a tudományos indokok közé. Holott a programot számos országban használják eredményesen. A szintén jó eredményeket felmutató Bánffy-módszer említésre sem kerül. Az autisták ellátása elismerten a magas költségigényű kategóriába tartozik, még úgy is, hogy minőségi, a nemzetközi ajánlásoknak megfelelő ellátásban csak igen kevés autista részesül ma hazánkban.
A magunk eszközeivel mi is küzdünk minden olyan megalapozatlan híresztelés, propaganda ellen, amely hiú reményeket ébreszt, vagy nagy valószínűséggel csak az elkeseredésből kíván hasznot húzni. Legfőbb eszközünk a tájékoztatás, információk nyújtása pró és kontra, a tapasztalatok átadása, az ahhoz történő hozzáférésben nyújtott segítség. Gyakran hangoztatják az autista gyermeket nevelő szülőkkel kapcsolatban, hogy ők ismerik gyermeküket a legjobban. Megfelelő, reális tájékoztatás, információ biztosítása esetén jó lenne, ha a szülőket valóban döntésképes partnerként kezelné minden érintett szakma.
Végül szeretnénk ismételten kérni, hogy az elkészült anyag csak szélesebb szakmai egyeztetés és szempontok figyelembe vétele után kerüljön elfogadásra.