A kitekintést visszatekintéssel kezdjük. Donald Gray Triplett 1933-ban született Mississippi Államban, az Egyesült Államokban. (Forrás: Atlantic) Donald az első autizmussal diagnosztizált személy. A család sok kudarc után az ismert gyermekpszichiátertől, Leo Kannertől várta a választ fiúk szokatlan viselkedésére. Kanner sokáig nem talált magyarázatot Donald állapotára, s mint sokan abban az időben, skizofréniára gyanakodott, noha azt nem tudta teljes mértékben alátámasztani. Az évek során azonban több hasonló viselkedésű gyermekről gyűjtött információkat, és 1943-ban publikálta első cikkét az autizmusról a The Nervous Child c. folyóiratban. A történet Donalddal kezdődött. Donald ma 77 éves, kiválóan golfozik, és kedvenc időtöltése az utazás.
Leo Kanner így írt 1973-ban: „Az elmúlt 30 évben… az elméletek, hipotézisek és magyarázatok kusza egyvelege volt jellemző… de eddig még senkinek sem sikerült olyan terápiás környezetet, gyógyszert, kezelési eljárást vagy technikát találnia, amely az összes gyermeknél javulást vagy hosszú távú hatásokat eredményezett volna. Várható, hogy az elkövetkező 30 vagy 20 év munkája reményteljesebb prognózist fog nyújtani.”
2010-ben mit gondolunk az eredményekről, a jövőről?
Számos jelentős kutatási eredmény született elsősorban az idegtudományok, a genetika és bizonyos mértékben a kognitív pszichológia területéről, vagyis a kutatások célpontjában elsősorban az okok és háttértényezők állnak. Azonban jelentősebb áttörés sajnos nem történt az elmúlt időszakban ezen a téren sem, és lényegesen kisebb a haladás a terápiás beavatkozások területén. Továbbá kevés a közvetlen kapcsolat a tudományok és a gyakorlati alkalmazás között.
Ugyanakkor nem dőltek meg korábban már bizonyított elméletek, tehát föltételezhetjük, hogy ezek stabilak, jó irányba vezetnek, pl. genetikai meghatározottság, pszichológiai elméletek, még Kanner alapvető diagnosztikus megfigyelései sem. Hiányoznak azonban a további részletek.
Néhány példa a kutatások egyes területeiről
Genetika és környezet
Az autizmus erős genetikai meghatározottsága közismert, de direkt és indirekt vizsgálatok egyértelműen arra utalnak, hogy a kialakulásban környezeti tényezőkkel is számolnunk kell. Mind a mai napig megválaszolatlan kérdés a genetikai mechanizmus, a környezeti faktorok és az esetleges kölcsönhatások szerepe. Érthető, hogy nagy erők és nyomás hatnak ezekre a kutatásokra, hiszen ha megtaláljuk az autizmus kialakulásáért felelős tényezőket, lehetőség nyílhat az elsődleges vagy másodlagos megelőzésre.
A genetikai kutatás nyilvánvalóan a tudósok feladata, azonban a környezet szerepével kapcsolatban tág tér nyílik a „feltételezett”, „közismert”, de nem bizonyított, tudománytalan megközelítésekre, amint erre igen sok példát találhatunk. Szinte naponta merülnek fel újabb és újabb „meggyanúsított” tényezők, és ezzel kapcsolatos „terápiás” eljárások. Amíg azonban nincs bizonyítékunk egyik vagy másik hatás szerepére, ezek bizonytalan, esetenként veszélyes megközelítések lehetne.
A diétás megközelítésekkel kapcsolatos ellentmondások vizsgálatát sürgeti egy előkészítő tanulmány (LeCouteur és mtsai, Arch. Of Disease in Childhood, 2010, UK). A kérdőíves vizsgálat alátámasztotta azt a tapasztalatot, hogy a különböző diétás megközelítések rendkívül elterjedtek, annak ellenére, hogy nincsenek erős és független vizsgálatok, amelyek hatásukat alátámasztanák. A vizsgálat mind a szülők, mind a szakemberek körében erős motivációt talált egy tudományos igényű vizsgálatban való részvételre.
A környezeti tényezők szerepét vizsgálja egy nagyszámú, prospektív kutatás (MARBLES kutatás – University of California, marbles.ucdavis.edu).
Epidemiológia – gyakorisági adatok
Világszerte hasonló mértékű és ütemű növekedés tapasztalható a gyakorisági mutatókban, ma már konszenzusos adat az 1/150 – 1/100 előfordulási gyakoriság a népességben. A növekedés számos kérdést vet fel, nem kizárhatók a környezeti hatások, ugyanakkor bizonyosan meghatározó ebben az ismeretek bővülése, és a szakemberek és a családok érzékenységének növekedése is. Érdekes magyarázattal szolgál, és jó példa a sokrétű megközelítésre, az
American Journal of Sociology 2010. márciusi számában megjelent cikk a Columbia Egyetemen végzett kutatásról. A vizsgálat a szociológia módszerével támasztja alá, hogy az autizmus diagnózis megszületését erősen befolyásolják a személyközi kapcsolatok és a családok közötti információáramlás. Ez csupán egy lehetséges hatás, amelyet azonban érdemes figyelembe venni a szolgáltatások szervezésénél, a szülői szervezetek támogatásánál.
Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények
A diagnosztikus szemlélet formálódása a 2013-ra elkészülő megújuló klasszifikációs rendszer előkészítő munkájában is tetten érhető. A készülő DSM V elsősorban a közös vonásokra fókuszál a spektrumon belül, nem különít el alcsoportokat, jobban figyelembe veszi majd az életkori sajátosságokat, a fejlődési és nyelvi szintet és a súlyosság mértékét.
A szűrés tekintetében jelenleg megbízható ismereteink vannak a 18 hó körül észlelhető „jelző” tünetekről: pl. közös figyelmi viselkedések, a mintha játék fejlődése. Ma az úgynevezett harmadlagos prevenció szintjén, tehát már a tünetek megjelenése után, van lehetőségünk a korai szűrésre, felismerésre.
